Amniocentesi e villocentesi sono due esami diagnostici prenatali invasivi che permettono di analizzare il patrimonio genetico del feto. Non sono esami di routine e vengono proposti in presenza di specifiche indicazioni cliniche. Capire in cosa consistono aiuta le future mamme a affrontarli con maggiore consapevolezza.
L'amniocentesi
L'amniocentesi viene eseguita solitamente tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza. Consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico (15-20 ml) attraverso un ago sottile introdotto nell'addome materno sotto guida ecografica. Il liquido contiene cellule fetali che vengono analizzate per verificare il cariotipo (cromosomi) del bambino.
La villocentesi (CVS)
La villocentesi viene eseguita prima, tra la 10° e la 13° settimana. Si preleva un piccolo campione di villi coriali (tessuto placentare) per via transaddominale o transcervicale. I risultati sono disponibili più rapidamente rispetto all'amniocentesi.
Rischi e indicazioni
Entrambe le procedure comportano un rischio di aborto spontaneo pari a circa lo 0,5-1% nelle mani di operatori esperti. Vengono proposte quando:
- Screening combinato del primo trimestre mostra rischio aumentato di anomalie cromosomiche
- Test del DNA fetale circolante (NIPT) risulta positivo
- Età materna avanzata (in alcuni centri sopra i 35 anni)
- Precedente gravidanza o figlio con anomalia cromosomica
- Portatori di malattie genetiche trasmissibili
La scelta se effettuare o meno questi test spetta alla coppia, dopo un'adeguata consulenza genetica. Non c'è una risposta giusta o sbagliata.
📚 Evidenze scientifiche
- ACOG Practice Bulletin 162 — 2016
- Mujezinovic F, Alfirevic Z. — Cochrane 2012
- RCOG Amniocentesis and CVS guideline 2010